Modalités de la prise en charge du DPNI par l’Assurance Maladie

Par l’arrêté du 14 décembre 2018 (JO du 20 décembre 2018), le Ministère des Solidarités et de la Santé modifie les règles de bonnes pratiques en matière de dépistage et de diagnostic prénatal de la trisomie 21. Celles-ci sont valables depuis le 17 janvier 2019, et permettent notamment une prise en charge financière du DPNI (Dépistage Prénatal Non Invasif) par l’Assurance Maladie. Le rôle des sages-femmes libérales dans la prescription de ce dépistage se voit donc facilité.

Explications

En France, le taux de dépistage par les marqueurs sériques maternels est d'environ 80%. L’équipe Maieuticapp a récemment consacré un article sur les modalités de cet examen.

Pour les patientes ayant un risque accru de trisomie 21 lors de ce test (hors signe d’appel échographique), le DPNI a démontré son intérêt grâce au fait qu’il soit non invasif et avec une fiabilité de 98-99%. En effet, ce dépistage portant sur l'ADN fœtal libre circulant dans le sang maternel (ADNlcT21), réalisé en seconde intention, est proposé depuis 2013 en fonction du niveau de risque évalué par le dépistage utilisant les marqueurs sériques maternels.

Malheureusement, restait toujours le problème du coût financier (350 EUR). En pratique, lorsque le DPNI n’était pas pris en charge par la structure de soins, ce dernier pouvait être à la charge de la patiente. Cela posait un problème d’équité entre les femmes enceintes.

Avantages

Outre ses excellentes performances en termes de sensibilité et spécificité, l’ADNlc (DPNI) devrait permettre une diminution significative des gestes invasifs (prélèvements de villosités choriales et de liquide amniotique) réalisés chez les femmes à risque et ainsi, du nombre de pertes fœtales associées (0.14% taux publié par la HAS en 2017).

Sur la base du scénario retenu dans le cadre de la modélisation de la HAS, le taux de détection augmenterait d’environ 15% tandis que le nombre de caryotypes fœtaux serait divisé par quatre.

Il est nécessaire de préciser que seul un prélèvement invasif permet de poser le diagnostic. L'ADN analysé avec le DPNI étant essentiellement d'origine trophoblastique, le diagnostic doit être préférentiellement réalisé sur liquide amniotique.

Réalisation

Le DPNI sera prescrit en fonction du résultat du risque donné par l’examen des marqueurs sériques maternels précédemment réalisé :

• Si le risque est <1/1000 : celui-ci est suffisamment faible pour arrêter la procédure de dépistage. Dans cette situation, si la patiente souhaite réaliser un DPNI, il ne sera pas pris en charge par l’Assurance Maladie.

• Si le risque est compris entre 1/51 et 1/1000 (bornes comprises) : un examen de dépistage ADNlcT21 est proposé à la patiente.

• Si le risque est > 1/50 : un caryotype foetal est proposé d’emblée. Selon le choix éclairé de la patiente, un DPNI peut être réalisé dans un premier temps.

Un examen de dépistage ADNIcT21 peut également être proposé à la patiente sans avoir recours à l’étape des marqueurs sériques maternels dans les situations suivantes :

• grossesses gémellaires
• antécédent de grossesse avec T21
• parent porteur d’une translocation robertsonnienne impliquant un chromosome 21

En pratique

• remboursement sur prescription médicale : "Dépistage des trisomies 21, 18 et 13 par analyse de l’ADN libre circulant (ADNlc ou DPNI)"
• remplir le bon de demande et l’attestation d’information et consentement
• peut être réalisé dès la 10ème semaine d’aménorrhée
• si un premier test de dépistage se révèle être ininterprétable, un second test peut être represcrit et sera de nouveau pris en charge par l’Assurance Maladie

Ci-contre un modèle d'ordonnance généré par Maieuticapp qui peut vous être utile : ordonnance DPNI.

Références

• Le JO du 20 décembre 2018 définit la prise en charge de l’ADNlcT21 applicable au 17 janvier 2019.
• Dans le respect des recommandations de bonnes pratiques du diagnostic prénatal (arrêté du 14 décembre 2018, JO du 20 décembre 2018) la mise en œuvre de ce test génétique nécessite une information éclairée et le consentement de la patiente.
• Recommandations HAS (site internet/dossier presse)

Documents utiles

L'objectif de l'équipe Maieuticapp étant de faciliter l'activité des sages-femmes. Les documents nécessaires mis à jour (information, consentement et schéma explicatif pour la patiente) sont directement imprimables via le dossier de grossesse du logiciel Maieuticapp.

• Bon de demande DPNI - laboratoire Eurofins-biomnis

• Attestation d’information et consentement DPNI - laboratoire Eurofins-biomnis

• Formulaire relatif au refus de la femme enceinte de recevoir des informations portant sur les examens permettant d’évaluer le risque que le foetus présente une affection susceptible de modifier le déroulement ou le suivi de la grossesse ou des examens à visée de diagnostic - laboratoire Eurofins-biomnis